Fruktoseintoleranz-PCR - Aldolase-Polymorphismus °°

Material
EDTA-Blut: 1 ml
Methode
PCR°°
Normwerte
keine Mutation
Indikation
genetische Abklärung der Fructoseintoleranz, Nachweis der Mutationen A149P, A147D, N334K, delta4E5
Anmerkung
Bei der hereditären Fructoseintoleranz handelt es sich um eine erbliche Stoffwechselerkrankung. Verursacht wird sie durch einen Defekt der Fructose-1-Phosphataldolase B (Enzym), in dessen Folge es zu einer Anreicherung von Fructose-1-Phosphat in der Darmwand, der Leber und den Nieren kommt.
siehe auch Lactoseintoleranz, genetische Abklärung
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