Molekularbiologie

Im molekularbiologischen Labor wird Nukleinsäure (DNA und RNA) aus biologischen Materialien (Blut, Plasma, Urin, Sputum, Biopsien, aber auch Gliedertiere wie etwa Zecken) schonend isoliert. Mit Hilfe moderner Geräte erfolgt eine gezielte Vervielfältigung von DNA-Bereichen, die auf eine Infektion oder Erkrankung mit bestimmten Mikroorganismen schließen lassen. Dabei wird die vervielfältigte DNA mit bekannten Standards verglichen um Aussagen über das Vorliegen von Erkrankungen treffen zu können.

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Unsere Indikationsseiten

Zecken I Borreliose

Die Borreliose (Lyme-Borreliose, Lyme-Krankheit) ist die häufigste durch Zecken übertragene Erkrankung. Ältere Schätzungen gehen von ca. 60.000 Neuinfektionen pro Jahr aus, neuere Hochrechnungen der Krankenversicherer kommen auf teilweise deutlich höhere Zahlen. Auf Grund der schwierigen Diagnostik ist die Angabe einer genauen Krankheitshäufigkeit jedoch kaum möglich. Grundsätzlich bedeutet eine Infektion (Borrelien werden beim Saugakt übertragen) nicht gleichzeitig, dass es auch zu einer Erkrankung (=Borreliose) kommt! Man schätzt , dass nur 3 – 5 % der Infizierten tatsächlich an Borreliose erkranken.

Anders als gegen FSME-Erreger gibt es zurzeit keine Möglichkeit sich gegen Borreliose-Erreger impfen zu lassen. Kommt es zu einem Zeckenstich, besteht die Möglichkeit, die Zecke auf Borrelia burgdorferi sensu lato (bzw. auf Wunsch auch auf andere Krankheitserreger) untersuchen zu lassen. Wissenschaftliche Untersuchungen der Universität Heidelberg (MAIWALD et al 1998; ZAPPE et al 2002) haben gezeigt, dass nach einem Saugakt mit einer Borrelien positiven Zecke die Wahrscheinlichkeit einer Übertragung im Mittel bei etwa bei 23% liegt (ca. 1 – 5 % in den ersten 12 Stunden nach Stich; danach ansteigend). Das Wissen, ob eine Zecke Borrelien-positiv war, kann unserer Meinung nach also eine wertvolle Hilfe für Diagnostik und Therapie sein. Zwar wird die Einnahme von Antibiotika zur Prophylaxe nach einem Zeckenstich nicht empfohlen. Wer aber weiß, dass (s)eine Zecke positiv auf Borrelien war, kann wachsamer auf entsprechende klinische Symptome achten! Dabei sollte allerdings berücksichtigt werden, dass in den letzten Jahren die Durchseuchungsrate von Zecken mit anderen Erregern wie Anaplasma phagocytophillum, Rickettsia spec. oder Babesia microti bzw. B.divergens zugenommen hat. Ko-Infektionen mit diesen Erregern bei Zecken und damit möglicherweise auch beim Menschen kommen vor. Eigene Untersuchungen (Crowder C., et al 2010: PLoS One) zeigen überdies, dass neben Ko-infizierenden Erregern auch multiple Genotypen von Borrelia burgdorferi in einer Zecke vorkommen können.

Wir bieten den Nachweis von Borrelia burgdorferi Komplex (DNA des Erregers), einer Reihe relevanter ko-infizierender Erreger und folgende Zusatzleistungen an.

Borrelien in Zecken (IGEL)

Untersuchung von Zecken nach Saugakt auf Borrelia burgdorferi sensu lato ("Zecken-PCR"), vor allem zur Risikoabschätzung, ggf. als Grundlage für eine eventuelle antibiotische Prophylaxe (siehe "offenes Wort", unten).

hier auch: Bestimmung der Borrelia species (Borrelia burgdorferi s.str., B. garinii, B. afzelii, B .lusitaniae, B. valaisiana); auch in Verbindung mit anderen der nachstehend genannten Untersuchungen

siehe auch: Nachweis von Anaplasma phagocytophlium, Rickettsia species, Bartonella species, Coxiella burnetii aus Zecken

Borrelien im Urin (IGEL)

Der PCR-Nachweis von Borrelia-DNA im Urin wird von manchen Autoren als sensitiver als die Serologie angesehen. Borrelien DNA im Urin kann als Ergebnis einer erfolgreichen Therapie oder einer Immunantwort gewertet werden; Verlaufskontrollen unter Therapie sind möglich (siehe ABERER E et al (2007): Acta Derm. Venereol. 87(1):39-42).

Hinweis: diese Untersuchung wird von den Fachgesellschaften nicht mehr empfohlen!

Borrelien im Liquor

Nachweis der Borrelien-DNA bei Verdacht auf Neuroborreliose (u.a. Morbus BANNWARTH).

Hinweis: diese Untersuchung hat methodisch bedingt nur eine geringe Empfindlichkeit und sollte nur als Ergänzung zu anderen Untersuchungen gesehen werden. Das Minimalvolumen für eine Durchführung dieser PCR ist 1 mL!

Borrelien in Haut- oder Gewebeproben (i.d.R. IGEL)

Nachweis der Borreliose-Erreger bspw. bei einem Erythema migrans zur Diagnosebestätigung bzw. Abgrenzung von Hauterscheinungen durch andere Ursachen

Borrelien in Gelenkpunktat (i.d.R. IGEL)

Untersuchung auf Lyme-Arthritis; Differentialdiagnose zu anderen Erkrankungen bspw. des rheumatischen Formenkreises.

Borrelia Serologie

ELISA-Suchteste (IgM und IgG) sowie Bestätigungsteste (Immunoblot, IgM und IgG)

Borrelia EliSpot (IGEL)

Nachweis aktivierter T-Helferzellen aus peripheren Blutleukozyten. Der Test erfasst nur solche T-Helferzellen, die nach Kontakt mit Borrelia-Antigen IFN-g freisetzen; T-Gedächtniszellen und/oder Glossary Link B-Lymphozyten werden nicht erkannt. Sinnvoll bei unklaren serologischen Befunden oder bspw. zur Verlaufskontrolle unter Therapie; ggf. Abklärung von Re-Infektionen/Reaktivierung.

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Bitte beachten Sie dass Untersuchungen, die mit IGEL gekennzeichnet sind, von Ihnen selber gezahlt werden müssen. Für Rückfragen kontaktieren Sie uns bitte.

Ein offenes Wort zur Borrelien-PCR aus Zecken: diese Untersuchung wird kontrovers gesehen und bspw. vom Nationalen Referenzzentrum für Borrelien als überflüssig und unsinnig angesehen. Aus folgendem Grund sind wir der Meinung, dass diese Untersuchung - auf Wunsch des Betroffenen - Sinn macht: fällt das Ergebnis der PCR negativ aus, kann mit einer hohen Sicherheit davon ausgegangen werden, dass keine Borrelienexposition bestand. Damit ist eine prophylaktische Gabe von Antibiotika nicht erforderlich. In der Konsequenz bedeutet dies, dass unnötige Antibiotikaeinnahmen, nämlich nach Stich durch eine sicher negativ getestete Zecke, vermieden werden können. In Europa gibt es allerdings derzeit keinen Konsens, ob nach Stich einer sicher positiv getesteten Zecke Antibiotika eingenommen werden sollen ("Prophylaxe"). Eine entsprechende Antibiotika-Einnahme muss also mit dem behandelnden Hausarzt diskutiert werden. Bei Auftreten Borreliose-typischer Symptome sollte - unabhängig vom evtl. Nachweis in der Zecke - ein Arzt konsultiert werden.

Bitte schicken Sie uns Zecken möglichst unverklebt zu, am besten eingewickelt in Zellstoff, welcher dann solide mit Klebstreifen umwickelt wird.

Für die Bestimmung der Borrelien-DNA im Urin benötigen wir ca. 10 mL Morgenurin (Erststrahlurin). Untersuchungen von Haut- bzw. Gewebebiopsien, Gelenkpunktaten oder Liquor müssen über die/den behandelnde/n Ärztin/Arzt angefordert werden. Haut- und Gewebebiopsien dürfen nie in Formaldehyd eingelegt sondern nur in einem angefeuchteten Zellstofftuch (Mull) verschickt werden. Gelenkpunktate und Liquor sollten uns gekühlt und auf dem schnellsten Weg erreichen.

Buchempfehlung

SÜSS, Jochen (2008): Zecken – Was man über FSME und Borreliose wissen muss. IRISIANA; Heinrich Hugendubel Verlag Kreuzlingen/München

SATZ, Norbert (2010): Klinik der Lyme-Borreliose. 3., vollständig überarbeitete und erweiterte Auflage, Verlag Hans Huber, Bern

Weiterführende Informationen

Flyer und Informationsmaterial

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Download unseres Flyers Borreliennachweis in Zecken (überarbeitete Version Dezember 2014)
Zeckenbiss und Borreliose – (aktualisierte Webbroschüre [ca. 600KB]) mit Hinweisen zu Zecken übertragenen Erkrankungen, Hinweisen zum Erkrankungsrisiko und zu den Symptomen der Borreliose, Beschreibung der verfügbaren Schnelltests

Auftragsschein

Auftragsschein IGELeistung

Falldefinition

aktuelle Falldefinition des Centers of Disease Control and Prevention (CDC) (englisch):
http://www.cdc.gov/ncphi/disss/nndss/casedef/lyme_disease_2008.htm

Veröffentlichungen

Veröffentlichung [Diagnostik]: Probleme bei der Diagnose der frühen Lyme Borreliose (englisch; die Angaben in dem Artikel beziehen sich auf die Situation in den USA!): AUCOTT J et al (2009): „Diagnostic challenges of early Lyme disease: Lessons from a community case series“ (BMC Infectious Diseases)
http://www.biomedcentral.com/1471-2334/9/79/abstract

Veröffentlichung [Genotypen]: Crowder CD, Matthews HE, Schutzer S, Rounds MA, Luft BJ, Nolte O, et al. 2010 Genotypic Variation and Mixtures of Lyme Borrelia in Ixodes Ticks from North America and Europe.
PLoS ONE 5(5): e10650. doi:10.1371/journal.pone.0010650

Veröffentlichung [PCR]: Nolte, O. (2010): Die PCR zum Nachweis von Borrelia burgdorferi – eine Methodenbesprechung für Patienten/Innen (Kurzfassung). BORRELIOSE WISSEN 22:5-6

Veröffentlichung [PCR]: Nolte, O. (2010): Die PCR zum Nachweis von Borrelia burgdorferi – eine Methodenbesprechung für Patienten/Innen (Langfassung). BORRELIOSE Jahrbuch (FISCHER & SIEGMUND, Hrsg.) 2011:70-81

Veröffentlichung [PCR, PLEX-ID]: Nolte, O. (2011): Sind Zecken gefährlicher als vermutet? PLEX-ID: Ein neues Verfahren zur Erregeridentifikation. trilliumreport 9(1):27

Veröffentlichung [Labordiagnostik]: Nolte, O. (2012): Frauen vs. Männer - gibt es den "kleinen Unterschied" auch in der Labordiagnostik der Lyme-Borreliose?. BORRELIOSE WISSEN 25:9-12

Fachgesellschaften

Deutsche Borreliose-Gesellschaft; fächerübergreifende medizinische Gesellschaft; u.a. Leitlinien zur Diagnostik und Therapie der Lyme-Borreliose

Borreliose und FSME Bund Deutschland e.V. (BFBD; Patientenorganisation Bundesverband)

Zecken I FSME

Die Frühsommer-Meningoencephalitis (FSME) gehört zu den gefährlichsten neurologischen Infektionen in Europa und Asien. Die FSME-Viren werden in Mitteleuropa von Zecken, und hier in der Regel von Ixodes ricinus („Gemeiner Holzbock“) übertragen. Auf Grund des Übertragungsweges spricht man auch von der Zeckenübertragenen Enzephalitis (engl.: tick-borne encephalitis – TBE). Gegen die FSME-Viren existiert eine Impfung, die vor allem in so genannten Endemiegebieten, hierzu gehört fast der gesamt süddeutsche Raum, für exponierte Personen empfohlen wird. Die Durchseuchung der Zecken liegt in Endemiegebieten bei ca. 1 -5%. Für 2008 hat das Robert Koch Institut (RKI) etwas weniger als 300 bestätigte Fälle von FSME gemeldet.

Wir bieten den Nachweis von FSME Viren (RNA des Erregers) aus folgenden Untersuchungsmaterialien an.

FSME in Zecken (IGEL)

Untersuchung von Zecken nach Saugakt, vor allem zur Risikoabschätzung. Eine spezifische Therapie ist bei positivem Nachweis nicht möglich!

hier auch: Bestimmung der Borrelia species (Borrelia burgdorferi, B. garinii, B. afzelii, B .lusitaniae, B. valaisiana); auch in Verbindung mit anderen der nachstehend genannten Untersuchungen

siehe auch: Nachweis von Borrelia burgdorferi, Anaplasma phagocytophlium, Rickettsia species, Coxiella burnetii aus Zecken (link zu Gesamtangebot)

FSME im Liquor

Nachweis der FSME-Virus RNA bei Verdacht auf klinische FSME. Hinweis: diese Untersuchung hat methodisch bedingt nur eine geringe Empfindlichkeit und sollte nur als Ergänzung zu anderen Untersuchungen gesehen werden.

Bitte beachten Sie dass Untersuchungen, die mit IGEL gekennzeichnet sind, von Ihnen selber gezahlt werden müssen.

Bitte schicken Sie uns Zecken möglichst unverklebt zu, am besten eingewickelt in Zellstoff, welcher dann solide mit Klebstreifen umwickelt wird. Untersuchungen aus Liquor müssen über die/den behandelnde/n Ärztin/Arzt angefordert werden. Liquor sollten uns gekühlt und auf dem schnellsten Weg erreichen.

Buchempfehlung

SÜSS, Jochen (2008): Zecken – Was man über FSME und Borreliose wissen muss. IRISIANA; Heinrich Hugendubel Verlag Kreuzlingen/München

Weiterführende Informationen

Webbroschüre FSME
Webbroschüre Zeckenbiss und Borreliose – mit Hinweisen zu Zecken übertragenen Erkrankungen, Hinweisen zum Erkrankungsrisiko und zu den Symptomen der Borreliose, Beschreibung der verfügbaren Schnelltests

Humangenetik

Folgende humangenetische Untersuchungen werden mindestens einmal wöchentlich bei uns durchgeführt.

Faktor V-Leiden Mutation

Thromboserisiko

Prothrombin- Mutation (Faktor II)

Thromboserisiko

MTHFR-Mutation

Thromboserisiko (insbesondere i.V. mit homozygoter Faktor V-Leiden Mutation), Hyperhomocysterinämie (Schlaganfallrisiko, Nephropathie-Risiko bei Diabetes-Patienten)

Lactose-Intoleranz

Bestimmung der genetisch determinierten Intoleranz (Unverträglichkeit) gegenüber Lactose (Milchsäure); Differentialdiagnostische Abklärung bei V.a. Morbus Crohn, Sprue, Morbus Whipple und andere

Fructose-Intoleranz

Bestimmung der genetisch determinierten Unverträglichkeit von Fructose auf Grund Polymorphismen im Aldolasegen.

Hämochromatose

Eisenspeicherkankheit, Bestimmung der beiden häufigsten Polymorphismen (Position 282 und 63; weitere Positionen auf Anfrage).

alpha-1-Antityrpsin (AAT)

Proteaseinhibitormangel; Assoziation mit Lungenemphysem und/oder Lebercirrhose

HLA-B27 genetische

Prädisposition/Risikofaktor für Spondylitis ankylosans (entzündliche Rückenschmerzen; Morbus Bechterew)

Cytochrom-P450 Oxygenase (CYP-) Polymorphismen

Bestimmung verschiedener Allele, die mit dem Stoffwechsel von Medikamenten zusammenhängen. Nur auf gesonderte Anfrage bei Verdacht auf bestimmte Stoffwechselstörungen, bswp:

CYP2D6*4

Eingeschränkter Stoffwechsel von bswp.Tamoxifen (WT/*4 und *4/*4 Trägerinnen haben unter Tamoxifen-Behandlung geringere Ansprechraten und ein höheres Rückfallrisiko (Brustkrebs)) oder Atomoxetin (Strattera, höheres Nebenwirkungsprofil bei Kindern, die wg. ADHS unter Langzeittherapie stehen)

CYP2D6*5 (Deletion)

Assoziation mit ankylosierender Spondylitis (Morbus BECHTEREW), im Zusammenhang mit HLA-B27!

CYP2C19*2

Omeprazol (ausbleibender Erfolg bei H. pylori Eradikationstherapie!), verringerter Stoffwechsel von Antidepressiva, Glossary Link Barbiturate, Diazepam, andere

CYP2C9*2 und CYP2C9*3

Warfarin (Cumarinderivat; kardiologische Patienten) oder Macoumar (Effekt geringer als bei Warfarin)

VKORC1 (Vitamin K Epoxidreduktase)

Warfarin, gleichzeitige Bestimmung mit CYP2C9 sinnvoll.

Weitere Mutationsanalysen wie bspw.

  • Sarcoidose-Marker,
  • Mutationen im Zusammenhang mit Morbus Alzheimer-Risiko,
  • weiterführende Diagnostik bei Hämochromatose (Hepcidin- und/oder BMP-Mutationen) können auf Anfrage durchgeführt werden. Dies erfolgt in Kooperation mit einem Partnerlabor.

Die humangenetischen Bestimmungen können aus 2 mL EDTA- oder Citratblut durchgeführt werden; Heparinblut, koaguliertes Vollblut oder Serum ist hingegen nicht geeignet. Wichtig: Seit Inkrafttreten des neuen Gendiagnostikgesetz (GenDG) müssen humangenetische Untersuchungsaufträge von einer Einverständniserklärung begleitet sein. Ohne Einverständnis des/r Patienten/Innen dürfen keine Untersuchungen mehr durchgeführt werden!

Weiterführende Informationen

Flyer: MTHFR Mutation und cardiovaskuläres Risiko
Webbroschüre MTHFR (Methylentetrahydrofolat-Reduktase) Mangel
Webbroschüre Medikamentenstoffwechsel und CYP-Polymorphismen

CYP-Polymorphismen

SCHWAB M, MARX C, ZANGER UM, EICHELBAUM M (2002): Pharmakogenetik der Zytochrom-P-450-Enzyme – Bedeutung für Wirkungen und Nebenwirkungen von Medikamenten. Deutsches Ärzteblatt J. 99(8):A497-504 (http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/lit.asp?id=30549) | Sehr zu empfehlende Übersichtsarbeit!

Division of Clinical Pharmacology | Drug Interactions, Datenbank zu Cytochrom-P450 – Medikamenten-Wechselwirkungen (http://medicine.iupui.edu/clinpharm/ddis/) | Aktuelle Datenbank zu den humanen Cytochrom-P450 Oxygenasen mit Hinweisen, welche Medikamente über welches CYP verstoffwechselt werden; darüber hinaus Hinweise zu Medikamentenwechselwirkungen [link geprüft am 28.07.10]  

Chlamydien

Chlamydia trachomatis gehört zu den Bakterien und ist der am häufigsten sexuell übertragene Infektionserreger. Relativ viele Menschen sind mit Chlamydia trachomatis infiziert, jedoch bleibt die Infektion häufig unerkannt und es kommt so zur weiteren Übertragung der Erreger. Folgen einer unerkannten C. trachomatis Infektion können neben chronischen abdominalen Beschwerden („Bauchschmerzen“) Entzündungen der Eierstöcke, gefolgt von Bauchhöhlenschwangerschaften oder Unfruchtbarkeit sein. Seit Januar 2008 gehört daher die Untersuchung auf C. trachomatis bei jungen Frauen zwischen dem 15. und vollendetem 25. Lebensjahr zum jährlichen Leistungsumfang der Krankenversicherer. Frauen, die älter als 25 Jahre sind oder Männer können sich ebenfalls untersuchen lassen, müssen die Kosten hierfür jedoch in der Regel selber tragen, wenn nicht bereits eine nachgewiesene Chlamydien-Infektion vorliegt, der weitere Nachweis im Rahmen der Therapie also kurativ ist.

Die Untersuchung, ein hochmodernes molekularbiologisches Verfahren, wird aus Urin (Morgen-/Erststrahlurin) oder Abstrichen (Cervix, Urethra) durchgeführt. Weiter führende Informationen entnehmen Sie bitte unserem Flyer.

Chlamydia trachomatis im Urin oder im Cervix-Abstrich (nur Frauen zwischen dem 15. und vollendetem 25. Lebensjahr)

Leistung im Rahmen jährlicher Vorsorgeuntersuchungen

Chlamydia trachomatis im Urin oder im Cervix-Abstrich (Frauen älter als vollendetes 25. Lebensjahr) (IGEL)

Untersuchung ohne Vorliegen von spezifischen Krankheitszeichen, bei V.a. auf sexuell übertragene Infektion Kassenleistung (‚kurativ’)

Chlamydia trachomatis im Urin oder im Urethral-Abstrich (Männer) (IGEL)

Untersuchung ohne Vorliegen von spezifischen Krankheitszeichen, bspw. im Rahmen der Partner-Untersuchung bei positiven Chlamydien-Nachweis der Partnerin, bei V.a. auf sexuell übertragene Infektion Kassenleistung (‚kurativ’)

Bitte beachten Sie dass Untersuchungen, die mit IGEL gekennzeichnet sind, von Ihnen selber gezahlt werden müssen.

Für die Bestimmung der Chlamydien-DNA im Urin benötigen wir ca. 10 mL Morgenurin (Erststrahlurin). Urethral- und/oder Cervixabstriche müssen über die/den behandelnde/n Ärztin/Arzt angefordert werden.

Weiterführende Informationen

Download unseres Informationsflyers
Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung (BZgA)

MRSA

MRSA ist eine resistente Form des weit verbreiteten Bakterium Staphylococcus aureus. Die Resistenz besteht gegen das Antibiotikum Methicillin, welches in die Klasse der ß-Lactam (sprich: beta-Laktam) Antibiotika gehört. Zu dieser Klasse gehören so bekannte Antibiotika wie Penicillin aber auch die im Krankenhaus bei schweren Infektionen intravenös verabreichten Carbapeneme (bspw. Imipenem). Auf Grund der Besonderheiten der Methicillin-Resistenz ist MRSA gegenüber allen derzeit in Deutschland zugelassenen ß-Lactam-Antibiotika ebenfalls resistent. Eine Ausnahme stellt das jüngst zugelassene Ceftarolinfosamil dar, welches gegen MRSA wirksam ist.

Man unterscheidet grundsätzlich zwischen einer reinen Besiedlung mit MRSA (der Erreger ‚siedelt’ auf den Hautoberflächen, bevorzugt in der Nase; siehe bspw. hier:

http://www.autovaccine.de/ND/staphylococcus%20aureus.html und Infektionen mit bzw. Erkrankungen durch MRSA.

Etwa 1% der Bevölkerung sind mit MRSA besiedelt und bemerken i.d.R. nichts davon. Da Erkrankungen durch MRSA aber schwer zu behandeln sind kann es vorkommen, dass man bei Aufnahme in ein Krankenhaus auf MRSA untersucht wird. Dies kann mit oberflächlichen Hautabstrichen (i.d.R. Nase/Rachen, Axilla/Leiste und Perianalregion) und unter Zuhilfenahme modernster molekularbiologischer Methoden (‚PCR' (Glossar)) durchgeführt werden.

Untersuchungen auf MRSA werden entweder durch den Krankenhausarzt, oder, bei geplanten Eingriffen, häufig im Vorfeld durch niedergelassene Ärzte veranlasst. Wird MRSA nachgewiesen kann es sein, dass der/die Patient/In zunächst isoliert und mit Hilfe einer Nasensalbe und ggf. Körperbädern von dem MRSA ‚befreit’ wird.

Weiterführende Informationen

http://www.mrsa.bbraun.de/

http://de.wikipedia.org/wiki/Staphylococcus_aureus

http://www.mrsa-net.org/DE/externeTexte/RKI.html

Glossar

Allele

Verschiedene (durch Mutationen oder Rekombination entstandene) Variationen ein und desselben Gens. Während es in der Bevölkerung viele hundert verschiedene Allele eines Gens geben kann, hat jeder einzelne Mensch höchstens zwei verschiedene Allele an jedem Genort (je eins von der Mutter und vom Vater geerbt). Bspw. hat jeder Mensch zwei Allele (gleiche oder verschiedene) für die Augenfarbe.

Autosomen

Sind alle Chromosomen eines Chromosomensatzes (die Gesamtheit der Chromosomen im Zellkern) jedoch ohne die Geschlechtschromosomen. Ein Individuum kann über mehrere Paare von Autosomen verfügen. Autosomen kommen bei beiden Geschlechtern in gleicher Zahl vor (beim Menschen 2 x 22 Autosomen). Von den Geschlechtschromosomen (X und Y) kommt jedoch nur ein Paar in jeder Zelle vor, bei Frauen zwei X-Chromosomen und bei Männer je ein X- und ein Y-Chromosom. Abweichungen von dieser Verteilung führen beim Menschen zwingend zu Erbkrankheiten (bspw, Trisomien, wenn ein Chromosom nicht als Paar vorliegt sondern dreifach, oder bspw. das Klinefelter Syndrom, wenn ein überzähliges Geschlechtschromosom, konkret ein X-Chromosom, vorliegt).

Chromosomen

Strukturen innerhalb des Zellkerns, welche die Erbanlagen tragen. Chromosomen bestehen aus ‚kondensierter’ DNA; die DNA der Zelle wird stabil und Platz sparend in Form von Chromosomen gepackt. Der Mensch verfügt über 46 Chromosomen, 23 von jedem Elternteil. Der vollständige Satz von 46 Chromosomen wird als diploider Satz (doppelter Satz) bezeichnet. Siehe à heterozygot, à homozygot, à dominant, à rezessiv

Deletion

Verlust von wenigen bis vielen Basen innerhalb einen Gens, Verlust eines kompletten Gens oder eines Chromosomenabschnitts.

DNS (englisch: DNA)

Desoxyribonukleinsäure - der Stoff, aus dem die Gene sind. Seine Grundbausteine sind die Nukleotide (oder Basen). Ihre Reihenfolge stellt den "genetischen Code" dar, bestimmt also über die Zusammensetzung der vom Körper produzierten Eiweißstoffe (Proteine).

DNA-Sequenzierung

Bestimmung der Abfolge (der ‚Sequenz’) der DNA-Bausteine (Nukleotide). Prominente Projekte wie das Human Genome Project haben die gesamte Sequenz des menschlichen Ergbuts entschlüsselt (ca. 3 Mrd. Nukleotide, verteilt auf 22 Autosomen und 1 Geschlechtschromosom).

Dominant

Fähigkeit eines Allels, sich im heterozygoten Zustand auszuprägen. Die Augenfarbe braun setzt sich z.B. bei Menschen durch die zwei verschiedene Allele (= Heterozygotie) für die Augenfarbe, nämlich ein Allel für blaue und eines für braune Augen haben, durch.

Gelelektrophorese

Technik zur Auftrennung von DNA oder Eiweißstoffen nach Größe und elektrischer Ladung in einer Matrix aus Agarose (Agarosegelelektrophorese) oder Polyacrylamid (Polyacrylamidgeleektrophorese oder PAGE) in einem elektrischen Feld. (Größenbestimmung von DNA-Fragmenten bspw. nach PCR, heute von abnehmender Bedeutung; siehe real-time PCR Verfahren im Unterpunkt PCR).

Gen

Erbanlage. Gene bestehen aus der DNA. Sie enthalten Information für die Synthese von Eiweißstoffen. Sie sind auf den Chromosomen aufgereiht. Einzelne oder mehrere Gene enthalten auch die Erbinformation für die Ausprägung von Merkmalen, wie bspw. der Augenfarbe.

Genom

Die Gesamtheit aller Erbanlagen.

Heterozygot

Ein Individuum ist heterozygot für eine Erbanlage, wenn die Allele der Mutter und des Vaters unterschiedlich sind.

Homozygot

Ein Individuum ist homozygot für eine Erbanlage, wenn beide Allele, das mütterlich und väterlich vererbte, identisch sind.

Mutation

Erbgutveränderung, spontan bei der DNA-Verdopplung in der Zelle oder hervorgerufen durch Umwelteinflüsse (chemische Noxen, UV-Strahlug, etc.) Eine Mutation kann im einfachsten Fall ein Austausch einer einzelnen Base in einem Gen sein, es kann sich aber auch um eine Deletion von wenigen oder vielen Basen, von subgenischen Fragmenten (Bruchstücken) oder ganzen Genen handeln. Nicht nur den Vorgang selbst, sondern auch das Ergebnis bezeichnet man als "Mutation".

PCR

Polymerase- Ketten (Chain) -Reaktion. Ein Verfahren zur Vermehrung definierter DNA-Abschnitte in vitro. Wird auch als Nukleinsäureamplifikationstechnik (NAT, bzw. im englischen NAAT für nucleic acid amplification technique) bezeichnet. Auf Grund der besonderen Bedeutung des Verfahrens in der Diagnostik wurde der Erfinder der PCR, Karry B. MULLIS, mit dem Nobelpreis ausgezeichnet. Die vermehrten (=amplifizierten) DNA-Moleküle werden entweder in der Elektrophorese analysiert oder mittels spezieller Fluoreszenzfarbstoffe bereits während ihrer Synthese sichtbar gemacht (real-time PCR, da die Ergebnisse in Echtzeit verfügbar sind.

Pharmakogenetik

Die Lehre vom Zusammenwirken von Medikamenten und erblichen Veranlagungen.

Polymorphismus

Mutation. Verschiedenartigkeit in einem Genabschnitt. Ein bekannter Polymorphismus in der menschlichen Bevölkerung ist bspw. die Augenfarbe – das Merkmal kann in der Gesamtbevölkerung in verschiedenen Ausprägungen (blau, grün, braun, etc.) auftreten.

Punktmutation

Eine Mutation, die in einem Austausch eines DNA-Bausteins (Nukleotids) durch einen anderen besteht. Punktmutationen können häufig die Ursachen für genetisch determinierte Erkrankungen bilden, so etwa für die Sichelzellanämie aber auch die Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit, Punktmutationen im HFE-Gen oder anderen Genen) oder ein gesteigertes Thromboserisiko (Mutationen im Faktor V Gen oder in einer regulatorischen Bereich des Faktor II Gens).

Rekombination

Austausch von genetischem Material zwischen Chromosomen.

Rezessiv

Allele verhalten sich rezessiv, wenn sie sich nur im homozygoten Zustand ausprägen können. So kann sich bspw. das Allel für die blaue Augenfarbe nicht durchsetzen, wenn es in einem Merkmalsträger heterozygot mit dem Allel für die braune Augenfarbe vorliegt.

Wildtyp

Als Wildtyp bezeichnet man Allele die nicht durch eine Mutation so verändert sind, dass sie Krankheiten verursachen. Das Faktor V Gen kann bspw. als Wildtyp vorliegen oder durch die so genannte Leiden-Mutation derart verändert sein, dass sein Träger ein erhöhtes Risiko für tiefe Venenthrombosen hat. Dabei kann das Risiko schwanken, wenn der Wildtyp zumindest noch heterozygot vorliegt.