Molekulargenetik

5-Fluoro-Uracil-Unverträglichkeit°

Bemerkungen, ggf. Kostenart

Nachweis des DPD*2A (exon 14-skipping) bei V.a. 5-Fluorouracil-Unverträglichkeit bei Therapie von Tumorerkrankungen

Besonderheiten

keine

Alpha-1 Antitrypsin (AT)°°

Bemerkungen, ggf. Kostenart

PiS, PiM, PiZ Allele

Besonderheiten

keine

CYP-Polymorphismen**/°° (Cytochrom-P450-Oxygenase*Allele)

Bemerkungen, ggf. Kostenart

CYP2D6*4: Tamoxifen (WT/*4 und *4/*4 Trägerinnen haben unter Tamoxifen-Prophylaxe ein höheres Rückfallrisiko (Brustkrebs))

CYP2D6*5 (Deletion): Assoziation mit ankylosierender Spondylitis (Morbus BECHTEREW), im Zusammenhang mit HLA-B27!

CYP2C19*2: Omeprazol (H. pylori Eradikationstherapie!), Antidepressiva, Barbiturate, Diazepam, andere.

CYP2C9*2 und CYP2C9*3: Warfarin (Cumarinderivat), Macumar (geringerer Effekt); kardiologische Patienten).

VKORC1 (Vitamin K Epoxidreduktase; Angriffspunkt der Cumarine): Warfarin, gleichzeitige Bestimmung mit CYP2C9 sinnvoll.

Besonderheiten

keine

Fructose-Intoleranz°°

Bemerkungen, ggf. Kostenart

Polymorphismus im Aldolasegen; optimaler Weise in Verbindung mit der Bestimmung der genetisch bedingten Lactose-Intoleranz (siehe unten)

Besonderheiten

keine

Heriditäre Hämochromatose

Bemerkungen, ggf. Kostenart

C282, H63, S65 und E168

Ausnahmeziffer: 32010

Besonderheiten

Höchste Relevanz hat die Mutation 282YY, gefolgt von compound heterozygot (C282Y/H63D)

HLA-B27

Bemerkungen, ggf. Kostenart

 

ohne Typisierung, nur Nachweis von …

Ausnahmeziffer: 32010

Besonderheiten

keine

IL-1 Genotyp°°

Bemerkungen, ggf. Kostenart

Abschätzung der individuellen Entzündungsneigung bei Parodontitis-Patienten/Innen, optimaler Weise in Verbindung mit einer Bestimmung der relevanten Flora der Zahntaschen (Micro-Ident®).

Bestimmung der Polymorphismen

-889 IL-1A Gen

+3953 IL-1B Gen

+2018 IL-1 Rezeptorantagonist-Gens

IGEL

Besonderheiten

siehe auch Molekularbiologie: Parodonthogene Markerkeime (S. 203)

Lactose-Intoleranz

Bemerkungen, ggf. Kostenart

13910 C/T Polymorphismus; Nachweis von 13910 C/C geht einher mit einer genetisch bedingten Lactose-Intoleranz

Ausnahmeziffer: 32010

Besonderheiten

Beim Genotyp C/C handelt es sich humangenetisch betrachtet um den Wildtyp! Die Mutation T/T vermittelt Lactose-Toleranz; milde Verläufe von Intoleranz bei heterozygoten C/T Trägern möglich.

Thromboserisiko Faktor II

Bemerkungen, ggf. Kostenart

Faktor II Prothrombin-Mutation 20210 G/A

Eine Mutation an Position 20120 im regulatorischen Bereich des Faktor II Gens (Genprodukt: Prothrombin) geht mit einem erhöhten Thromboserisiko einher.

Ausnahmeziffer: 32010

Besonderheiten

keine

Thromboserisiko Faktor V

Bemerkungen, ggf. Kostenart

Faktor-V Leiden Mutation 1691 G/A

Heterozygot: 7-8fach

Eine homozygote Mutation im Faktor V Gen (Genprodukt: Faktor V Leiden; FVL) geht mit einem um den Faktor 80 – 100 erhöhten Thromboserisiko im Vergleich zu Träger/Innen zweier Wildtyp-Allele einher.

Ausnahmeziffer: 32010

Besonderheiten

keine

Thrombose- und Cardiovaskuläres Risiko: MTHFR

Bemerkungen, ggf. Kostenart

Nachweis des Genotyps an Position 677 des MTHFR-Gens (Methylentetra¬hydro¬folat-reduktase-Gen)

Das Vorhandensein des Wildtypallels schließt ein Hyperhomocysteinämie-assoziiertes erhöhtes Risiko für thromboembolische Ereignisse bzw. arterielle Gefäßverschlüsse sowie koronare Herzerkrankungen auf Grund einer Mutation an Position 677 des MTHFR Gens (5,10-Methylentetrahydrofolat Reduktase-Gen, Chromosom 1p36.3) aus.

Besonderheiten

Laut aktuellem EBM nur berechnungsfähig bei Plasma-Homocystein­kon­zentrationen >50 µmol/L 

Zöliakie-Risiko (HLA DQ2/DQ8)

Bemerkungen, ggf. Kostenart

Bestimmung HLA DQ2/DQ8

Ein negatives Testergebnis, sprich kein Nachweis von DQ2 und DQ8 Heterodimeren schließt eine Zöliakie aus!

Ausnahmeziffer: 32010

Besonderheiten

Empfohlene Untersuchung im diagnostischen Algorithmus der DZG (Deutschen Zöliakie-Gesellschaft)

http://www.dzg-online.de

andere humangenetische Bestimmungen°

auf Anfrage

* IGEL: Individuelle Gesundheitsleistungen; i.d.R. von Patienten/Innen selbst zu zahlen
° Fremdleistung
°° außerhalb des akkreditierten Bereichs