Für humangenetische Untersuchungen obligat erforderlich:
Einverständniserklärung des Patienten

Anforderung Indikation, bzw. Nachweis von Bemerkungen
Alpha-1 Antitrypsin (AT) PiS, PiM, PiZ Allele  
Fructose-Intoleranz Polymorphismus im Aldolasegen; optimaler Weise in Verbindung mit der Bestimmung der genetisch bedingten Lactose-Intoleranz (siehe unten)  
Hereditäre Hämochromatose C282, H63, S65 und E168 Höchste Relevanz hat die Mutation 282YY, gefolgt von compound heterozygot (C282Y/H63D)
HLA-B27 ohne Typisierung, nur Nachweis von …  
Lactose-Intoleranz 13910 C/T Polymorphismus; Nachweis von 13910 C/C geht einher mit einer genetisch bedingten Lactose-Intoleranz Beim Genotyp C/C handelt es sich humangenetisch betrachtet um den Wildtyp! Die Mutation T/T vermittelt Lactose-Toleranz; milde Verläufe von Intoleranz bei heterozygoten C/T Trägern möglich.
Thromboserisiko Faktor II Prothrombin-Mutation 20210 G/A
Eine Mutation an Position 20120 im regulatorischen Bereich des Faktor II Gens (Genprodukt: Prothrombin) geht mit einem erhohten Thromboserisiko einher.
 
Thrombose- und
Cardiovaskuläres
Risiko: MTHFR
Nachweis des Genotyps an
Position 677 des MTHFR-Gens (Methylentetrahydrofolatreduktase- Gen)
Das Vorhandensein des Wildtypallels schließt ein Hyperhomocysteinämieassoziiertes erhöhtes Risiko für thromboembolische Ereignisse bzw. arterielle Gefäßverschlüsse sowie koronare Herzerkrankungen auf Grund einer Mutation an Position 677 des MTHFR Gens (5,10-Methylentetrahydrofolat Reduktase-Gen, Chromosom 1p36.3) aus.
Laut aktuellem EBM nur berechnungsfähig
bei Plasma-Homocysteinkonzentrationen
>30 μmol/L
Zöliakie-Risiko Bestimmung HLA DQ2/DQ8
Ein negatives Testergebnis, sprich kein Nachweis von DQ2 und DQ8 Heterodimeren schließt eine Zöliakie aus!
Empfohlene Untersuchung im
diagnostischen Algorithmus der DZG
(Deutschen Zöliakie-Gesellschaft)
[http://www.dzg-online.de]
andere humangenetische
Bestimmungen
auf Anfrage