| Anforderung | Indikation, bzw. Nachweis von | Bemerkungen |
|---|---|---|
| Alpha-1 Antitrypsin (AT) | PiS, PiM, PiZ Allele | |
| Fructose-Intoleranz | Polymorphismus im Aldolasegen; optimaler Weise in Verbindung mit der Bestimmung der genetisch bedingten Lactose-Intoleranz (siehe unten) | |
| Hereditäre Hämochromatose | C282, H63, S65 und E168 | Höchste Relevanz hat die Mutation 282YY, gefolgt von compound heterozygot (C282Y/H63D) |
| HLA-B27 | ohne Typisierung, nur Nachweis von … | |
| Lactose-Intoleranz | 13910 C/T Polymorphismus; Nachweis von 13910 C/C geht einher mit einer genetisch bedingten Lactose-Intoleranz | Beim Genotyp C/C handelt es sich humangenetisch betrachtet um den Wildtyp! Die Mutation T/T vermittelt Lactose-Toleranz; milde Verläufe von Intoleranz bei heterozygoten C/T Trägern möglich. |
| Thromboserisiko |
Faktor II Prothrombin-Mutation 20210 G/A Eine Mutation an Position 20120 im regulatorischen Bereich des Faktor II Gens (Genprodukt: Prothrombin) geht mit einem erhohten Thromboserisiko einher. | |
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Thrombose- und Cardiovaskuläres Risiko: MTHFR |
Nachweis des Genotyps an Position 677 des MTHFR-Gens (Methylentetrahydrofolatreduktase- Gen) Das Vorhandensein des Wildtypallels schließt ein Hyperhomocysteinämieassoziiertes erhöhtes Risiko für thromboembolische Ereignisse bzw. arterielle Gefäßverschlüsse sowie koronare Herzerkrankungen auf Grund einer Mutation an Position 677 des MTHFR Gens (5,10-Methylentetrahydrofolat Reduktase-Gen, Chromosom 1p36.3) aus. |
Laut aktuellem EBM nur berechnungsfähig bei Plasma-Homocysteinkonzentrationen >30 μmol/L |
| Zöliakie-Risiko |
Bestimmung HLA DQ2/DQ8 Ein negatives Testergebnis, sprich kein Nachweis von DQ2 und DQ8 Heterodimeren schließt eine Zöliakie aus! |
Empfohlene Untersuchung im diagnostischen Algorithmus der DZG (Deutschen Zöliakie-Gesellschaft) [http://www.dzg-online.de] |
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andere humangenetische Bestimmungen auf Anfrage |