Erkrankungen des Stoffwechsels und Gastrointestinaltrakts
O Alpha -1 Antitrypsin (OMIM #613490)
O Fructose-Intoleranz (OMIM #229600)
O Hereditäre Hämochromatose (OMIM #235200)
O Lactose-Intoleranz (OMIM #223100)
O Zöliakie HLA-DQ2, HLA-DQ8 (OMIM #212750)
Rheumatologische Erkrankungen
O HLA-B27 (OMIM #106300)
Thrombose- und kardiovaskuläres Risiko
O Prothrombinmutation (OMIM #188050)
O Faktor V-Leiden-Mutation (OMIM #188050)
O MTHFR-Mutationen c.677C>T und c.1298A>C (OMIM #188050)
Cave: Nur berechnungsfähig bei Homocysteinkonzentrationen >50 µmol/L (Plasma)
O PAI1 4G/4G (OMIM *173360)
Pharmakogenetik
O DPYD-Defizienz/5-FU-Toxizität (#274270)
Andere humangenetische Bestimmungen
O auf Anfrage
Für humangenetische Untersuchungen obligat erforderlich: Einverständniserklärung des Patienten