Humangenetische Untersuchungen finden sich mittlerweile in fast jeder Fachrichtung der Medizin. Die Aufgabe der Humangenetik besteht darin, genetische Diagnosen zu sichern, Ratsuchende, Patientinnen und Patienten über das jeweilige Krankheitsbild aufzuklären und zu Wiederholungswahrscheinlichkeiten bei Angehörigen (z.B. den eigenen Kindern) zu beraten, Handlungsoptionen aufzuzeigen sowie offene Fragen zu klären. Die Humangenetik kann andere Fachdisziplinen auch bei der Planung von Vorsorge und Therapie unterstützen.
Genetische Beratungen sind immer freiwillig, non-direktiv und ergebnisoffen. Die Ratsuchenden sollen durch die genetische Beratung in die Lage versetzt werden, eine informierte Entscheidung hinsichtlich ihrer genetischen Untersuchung zu treffen.
Das Gendiagnostikgesetz regelt dabei seit 2010, wie genetische Analysen durchgeführt werden dürfen. Grundsätzlich muss jede genetische Untersuchung bei gesunden Ratsuchenden im Hinblick auf mögliche zukünftige Erkrankungsrisiken als prädiktive bzw. präsymptomatische Untersuchung vorab genetisch beraten werden. Hierfür muss eine entsprechende Qualifikation vorliegen.
Diagnostische genetische Untersuchungen sind solche, die bei bereits in typischer Weise erkrankten Personen durchgeführt werden. Besonders beim erblichen Brust -und Eierstockkrebs und beim erblichen Darmkrebs gibt es definierte Vorgaben, wann eine Untersuchung durch den EBM-Katalog der gesetzlichen Krankenkassen abgedeckt ist. Diagnostische genetische Untersuchungen dürfen auch von Fachärztinnen und Fachärzten in Auftrag gegeben werden.
Genetische Untersuchungen dürfen nur mit schriftlicher Einwilligungserklärung durchgeführt werden. Diese muss sowohl vom beauftragenden Arzt/Ärztin als auch von den Ratsuchenden (bzw. Patientinnen und Patienten) selbst unterschrieben werden. Untersuchungen bei Minderjährigen sind zulässig, wenn sich hieraus eine unmittelbare Konsequenz für deren Vorsorge und/oder Therapie ergibt. Hierfür ist die schriftliche Einwilligung der Sorgeberechtigen erforderlich.
Für die genetische Beratung von gesetzlich versicherten Patientinnen benötigen wir einen Überweisungsschein Muster 06 (Überweisung an: Humangenetik) und einen Überweisungsschein Muster 10.